Открыт ген, провоцирующий инфаркт у здоровых молодых людей

Фото: Getty Images

Ученые обнаружили необычный катализатор, способный изменить наше представление о сердечно-сосудистых заболеваниях. Они обнаружили генную мутацию, которая может привести к развитию сердечно-сосудистых заболеваний даже у людей с нормальным уровнем холестерина и отсутствием явных факторов риска, пишет New Atlas.

Исследование, проведенное в Научном центре здоровья Техасского университета в Хьюстоне, показало, что мутация в гене ACTA2 может приводить к накоплению кальция в стенках артерий. Такое отложение кальция может привести к развитию ишемической болезни сердца (ИБС), являющейся одной из основных причин инфарктов, у взрослых людей в возрасте до 30 лет.

Немного поясним, что гены — это как инструкции по эксплуатации нашего организма, указывающие клеткам, как они должны функционировать. Ген ACTA2 содержит инструкции по производству специфического белка, который, как ни странно, не имеет прямой связи с холестерином. Неожиданно было обнаружить, что у людей с мутацией этого гена в молодом возрасте и без типичных факторов риска наблюдается чрезмерная закупорка артерий, или атеросклероз.

Атеросклероз — это состояние, при котором на стенках артерий накапливаются такие вещества, как холестерин или другие жиры. Это накопление часто остается незамеченным до тех пор, пока не спровоцирует инфаркт или инсульт. Новое открытие позволило установить связь между мутацией ACTA2 и атеросклерозом. Неправильно свернутый белок, вызванный мутацией гена, вызывает стресс в клетках, что приводит к выработке холестерина и образованию бляшек на стенках артерий.

Доктор Дианна Милевич, старший автор исследования, поделилась, что они выявили "совершенно новый путь развития атеросклероза". Это позволило ученым лучше понять, почему некоторые лекарственные препараты, называемые статинами, успешно предотвращают сердечные приступы даже у людей с нормальным уровнем холестерина в крови. Это объясняется тем, что статины блокируют холестерин, вырабатываемый напряженными клетками, возникшими в результате мутации ACTA2.

Исследователи также отметили, что это состояние может быть обращено вспять. Они обнаружили, что один из видов статинов, правастатин, успешно лечит мышей с мутацией ACTA2, у которых развился атеросклероз.

Эти результаты открывают новые возможности для раннего выявления и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний. Милевич предполагает, что визуализация сердечного кальция может стать полезным диагностическим инструментом для людей с мутацией ACTA2. Это позволит врачам отслеживать ранние признаки атеросклероза и своевременно начинать лечение статинами.

Это открытие особенно важно в связи с тем, что число инфарктов у молодых людей продолжает расти, несмотря на общее снижение их числа благодаря более эффективному применению лекарственных препаратов и изменению образа жизни. Благодаря полученным знаниям мы стали на шаг ближе к более целенаправленной и эффективной борьбе со скрытыми сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Ирина Скиба / Skibair
Журналист AOinform