Обнаружена новая болезнь: что такое синдром VEXAS, симптомы, лечение

Иллюстрация / Фото: из открытых источников

Синдром VEXAS (ВЕХАС) — это аутоиммунное заболевание, которое в основном поражает мужчин старше 50 лет. Оно может вызывать проблемы с кровью, лихорадку и воспаление, приводящее к повреждению органов. Синдром был обнаружен и назван Национальным институтом здравоохранения в 2020 году.

Ранее считалось, что это не очень распространенное заболевание, но оказалось, что это не совсем так. Также оно имеет высокий уровень смертности: до половины людей умирают в течение 5 лет после постановки диагноза. Синдром ВЕХАС связан с генетической мутацией, но не является наследуемым, сообщает WebMD.

Вы не получаете заболевание от своих родителей и не можете передать его своим детям, это не заразно. Но если оно у вас есть, значит, в вашем гене UBA1 есть мутация.

Что означает VEXAS

Это аббревиатура, обозначающая особенности заболевание:

• V - вакуоли в клетках крови
• E1 - фермент, необходимый вашему телу для функционирования и выживания
• Х - хромосома, в которой находится мутировавший ген UBA1
• Аутовоспалительный - заболевание относится к проблемам с реакциями вашей иммунной системы.
• Соматические мутации - приобретаются в течение жизни и не передаются по наследству.

Кто болеет синдромом VEXAS

В основном мужчины, это заболевание развивается в более позднем возрасте из-за генетической мутации.

Согласно новому исследованию, около 13 тысяч 200 мужчин и 2 тысяч 300 женщин в США страдают синдромом VEXAS. Это более распространено, чем другие воспалительные состояния, такие как синдром миелоидной дисплазии и васкулит.

Что вызывает VEXAS

Мутация в вашем гене UBA1 вызывает синдром VEXAS.  Ученые обнаружили мутацию гена UBA1 в миелоидных клетках (лейкоцитах, которые влияют на иммунный ответ и воспаление). Они думают, что эти клетки активируются без причин и вызывают воспалительные симптомы.

Симптомы VEXAS

У вас может быть лихорадка, усталость и одышка. У вас также могут быть увеличенные лимфатические узлы или воспаление легких, или глаз.

Также часто возникают проблемы, связанные с кровью, такие как анемия или тромбы. Или у вас может быть нехватка тромбоцитов. VEXAS может вызывать миелодиспластический синдром, состояние, при котором клетки крови не могут правильно формироваться. Это может привести к лейкемии.

Как диагностируется VEXAS

Ваш врач назначит анализ крови, чтобы увидеть, есть ли мутация в вашем гене UBA1. Это определяющий фактор в постановке диагноза.

Медики также могут провести биопсию костного мозга, компьютерную томографию грудной клетки, проверку состояния легких.

Как лечится VEXAS

Стандартного лечения нет. Но врач может назначить лечение стероидами и иммунодепрессантами.

Были опробованы биологические препараты, используемые для лечения аутоиммунных заболеваний, но кортикостероиды до сих пор являются единственными эффективными препаратами для лечения VEXAS. Тем не менее, стероиды не работают для некоторых людей. У некоторых людей наряду с VEXAS возникают заболевания, которые могут вызывать осложнения, приводящие к летальному исходу.

VEXAS может поражать различные органы, поэтому вам может потребоваться консультация специалистов. В некоторых случаях возможна пересадка костного мозга.

Исследователи изучают другие возможные методы лечения VEXAS, такие как терапия стволовыми клетками. У некоторых пациентов есть признаки воспаления и проблемы с кровью, указывающие на то, что у них есть VEXAS, но у них нет мутации гена. 

Ирина Скиба / Skibair
Журналист AOinform